पेरेंट्स के जीन हैं बच्चे में थैलेसीमिया के लिए उत्तरदायी

डॉ. प्रिया

थैलेसीमिया एक अनुवांशिक रोग है, जो बच्चे को माता या पिता या फिर दोनों के जींस में गड़बड़ी के कारण से होता है। खून में हीमोग्लोबिन 2 प्रकार के प्रोटीन से बनता है, अल्फा और बीटा ग्लोबिन (Alpha and Beta globin). इन दोनों में से किसी प्रोटीन के निर्माण वाले जीन्स में गड़बड़ी होने पर होता हैं। ये समस्या अधिकतर भूमध्यसागरीय, भारतीय उपमहाद्वीप, दक्षिण पूर्व एशिया में है.

      थैलेसीमिया के लक्षण सामान्य से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। शरीर में ज्वर सामान्य से कम हो जाता है. हमेशा थकान महसूस करने के अलावा गंभीर प्रकृति में भी यह खरतनाक भी हो जाता है।

        कई बीमारियों के लिए पूरी तरह से जिम्मेदार जीन होते हैं। ये हमें विरासत में माता-पिता से मिलते हैं। थैलेसीमिया (थैलेसीमिया) इनमें से एक है। 

       यदि लाइट थैलेसीमिया है, तो व्यक्ति को उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। थकान से निपटने के लिए हेल्दी फ़ूड और नियमित व्यायाम अपनाए जा सकते हैं।

       थैलेसीमिया कई प्रकार के हो सकते हैं। लक्षणों और रोगी की स्थिति के आधार पर इसका ग्रेविटास बताया जा सकता है। थैलेसीमिया के कारण थकान, जकड़न, चेहरे की हड्डी का टेढ़ापन, बच्चे का मंद होना, पेट में सूजन, यूरीन गहरे रंग का होना जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

         कुछ बच्चे के जन्म के समय, तो कुछ बच्चों के जन्म के दो साल बाद थैलेसीमिया के लक्षण दिखते हैं। कुछ लोग जिनमें से केवल एक ही प्रभावित स्टार्टअप जीन होता है, उनमें थैलेसीमिया के लक्षण नहीं होते हैं।

*डीएनए में परिवर्तन :*

       थैलेसीमिया फैटी के डीएनए में परिवर्तन होने के कारण होता है। इससे पूरे शरीर में ऑक्सीजन होने से पंजा प्रभावित हो जाता है।

      थैलेसीमिया से जुड़े उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में आ जाते हैं। थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से होता है।

*शरीर में आयरन का बहुत अधिक बढ़ना :*

      बार-बार ब्लड चढ़ाने या बीमारी से थैलेसीमिया वाले लोग शरीर में बहुत अधिक आयरन प्राप्त कर सकते हैं। बहुत अधिक आयरन हार्ट, लिवर और एंडोक्राइन तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है।

थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा भी बढ़ जाता है।

*अस्थि विकृति :*

       गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में यह बोन मैरो का विस्तार कर सकता है, जिससे हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं। इससे हड्डी की संरचना असामान्य हो जाती है। विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी में।

     अस्थि मज्जा का विस्तार हड्डियों को कमजोर और कमजोर बनाता है, जिससे हड्डियों के टूटने की संभावना बढ़ जाती है।

 *हड्डी विकार और प्लीहा बृद्धि :*

     गंभीर थैलेसीमिया के मामलों में यह बोन मैरो का विस्तार कर सकता है, जिससे हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं।

       स्प्लीन शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करती है और पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करती है। थैलेसीमिया के कारण बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं खत्म हो जाती हैं। इससे स्प्लीन बढ़ जाता है। स्प्लीन बढ़ने से एनीमिया बढ़ जाता है। डॉक्टर इसे हटाने के लिए सर्जरी का भी सुझाव दे सकते हैं।

     एनीमिया बच्चे के विकास को धीमा कर युवावस्था में देरी कर सकता है। इसके कारण हार्ट फेलियर भी हो सकता है।

*कैसे हो सकता है बचाव :* 

     ज्यादातर मामलों में थैलेसीमिया से बचाव नहीं किया जा सकता है। यदि थैलेसीमिया है या थैलेसीमिया की जीन है, तो बच्चे पैदा करने से पहले डॉक्टर से मिलना जरूरी है। असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजी के माध्यम से थैलेसीमिया वाले माता-पिता की मदद हो सकती है।

    दोषपूर्ण जीन के लिए भ्रूण का परीक्षण किया जाता है और केवल आनुवंशिक दोषों के बिना गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

       स्टेम सेल या बोन मैरो ट्रांसप्लांट ही थैलेसीमिया का एकमात्र इलाज है। इसमें शामिल महत्वपूर्ण जोखिमों के कारण वे बहुत बार नहीं किए जाते हैं। बोन मैरो में स्टेम कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं।

    कुछ हड्डियों के केंद्र और विभिन्न प्रकार की रक्त कोशिकाओं में भी इसके विकसित होने की क्षमता होती है।

    यदि थैलेसीमिया है या थैलेसीमिया की जीन है, तो बच्चे पैदा करने से पहले डॉक्टर से मिलना जरूरी है।

*थैलेसीमिया के स्वरूप :*

     इस बीमारी के प्रकार के बारे में बात करे तो अल्फा थैलेसीमिया (Alphe Thalassemia), बीटा थैलेसीमिया (Beta Thalassemia), डेल्टा थैलेसीमिया (Delta Thalassemia) और γδβ थैलेसीमिया होते है, इसे समस्या के आधार पर भी वर्गीकृत किया जा सकता है। α थैलेसीमिया आमतौर पर मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (Myelodysplastic syndrome) या मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (Myeloproliferative neoplasms) के कारण होता है।

      लाल रक्त कोशिका (RBC) आधान थैलेसीमिया मेजर (TM) के रोगियों के लिए उपयोग किया जाता है। इस तरह के रोगियों में बार-बार खून चढ़ाना पड़ता है। यह एक वर्ष की आयु से पहले शुरू की जाती है। इससे रोगी की जटिलता को कम किया जाता है।

     इसकी गंभीरता के आधार अलग-अलग होते हैं। बीमारी का स्तर कम होने पर लक्ष्ण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं होते, लेकिन गंभीर होने पर एनीमिया, थकान, पीलिया, हड्डी की विकृति और अन्य जटिलताएं सामने आती हैं। थैलेसीमिया का इलाज खून की जांच से किया जाता है, जो हीमोग्लोबिन और रेड ब्लड सेल के स्थिति को स्पष्ट होता है।

 *इलाज में जटिलताओं की स्थिति :*

     इस का इलाज स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। हल्का होने पर इलाज की आवश्यकता नहीं होती, लेकिन गंभीर होने पर जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रक्त संक्रमण, आयरन केलेशन थेरेपी और अन्य उपचार की जरूरत होती है।

      कभी-कभी थैलेसीमिया को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (बीएमटी) की सलाह दी जाती है। बीएमटी में आमतौर पर रीढ़ की हड्​डी में पाए जाने वाले स्टेम सेल को लेना होता है। स्टेम सेल को रोगी में प्रत्यारोता: पांच तरह के मीयूटेशन हैं, आईवीएस 1-5 जी-सी, आईवीएस 1-1 जी-टी, कोडोन 41/42 (-टीसीटीटी), कोडोन 8/9, और 619 बीपी।

       सेकंडरी मोडिफायर में ए जीन प्रभाव और एचवीएफ है। उत्पादन में भिन्नता (Xmn1 जीन बहुरूपता) शामिल हैं। थर्ड मोडिफायर में वे हैं जो ग्लोबिन चेन या इनबेलेंस को सीधे प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन रोग की प्रगति और जटिलता को प्रभावित करते हैं।

     TGFβ1 में बहुरूपता, विटामिन डी रिसेप्टर है जो ऑस्टियोपोरोसिस और ऑस्टियोपेनिया या एपोलिपोप्रोटीन ई को प्रभावित करता है, जो हार्ड फेल का खतरा पैदा करता है। अहम बात यह है कि जनेटिक रोग जिनसे आता है, उनमें इसके कोई लक्षण नहीं दिखते न ही स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, लेकिन वह अपने बच्चे को यह रोग दे देते हैं, क्योंकि उनमें खून का यह विकार होता है।

       इसके इलाज में लैब का अहम रोल होता है। सही जांच परिणाम इलाज की दिशा तय करते हैं, जो आगे के इलाज के कौन सी जांच होनी है, इसे लेकर चिकित्सक मार्गदर्शन करता हैं। भले ही रोगी एसिमटोमेटिक हो,फिर भी जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित निगरानी और प्रबंधन की जरूरत होती है।

       हीमोग्लोबिन लेबल पर सतत निगरानी रखना होती है, जिससे के लिए रक्त परीक्षण कराया जाता है, जो हेल्थ के इश्यू क्लीयर रखता है। रोगी की स्थिति के हिसाब से जोखिम और इलाज के विकल्प तय होते हैं। रोगियों और परिवारों को हमेशा सर्तक रहने की सलाह दी जाती है।

*मृत्यु का खतरा :*

       ट्रांस्प्लांट न होने पर जीवन के 5-10 वर्षों के भीतर रोगी की मृत्यु हो जाती है। वे रोगी जिनमें बीएमटी (BMT) की आवश्यकता नहीं होती, उनके जीवन को बनाए रखने के लिए आजीवन रक्त देने की जरूरत नहीं होती।

      रोगसूचक थैलेसीमिया तब होता है जब स्थिति ध्यान देने योग्य लक्षणों और स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बनती है। यह आमतौर पर थैलेसीमिया का प्रमुख और इंटरमीडिया उपप्रकार है, जो एनीमिया, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, वर्णक पित्त पथरी, पीलिया, कंकाल परिवर्तन, और लोहे के अधिभार, अंतःस्रावी और चयापचय संबंधी असामान्यताओं, पैर के अल्सर और फुफ्फुसीय जटिलताओं के साथ मौजूद है।

      ग्लोबिन जीन दोषों के अलावा बहुत से जेनेटिक कॉम्पोनेंटस, जो डिटेक्ट होते हैं। वे रोग के पॉलीजेनिक नेचर (Polygenic nature) के लिए जिम्मेदार होते हैं। ये मुख्य रूप से β विकारों के रोगजनन में शामिल होते हैं।